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ai在疾病預測中的應用:從數據中發現潛在風險
發布時間:2025-01-14 09:14:22

英國劍橋大學計算生物學教授帕特里克·貝爾(Patrick Bell)這樣評價到AI:"人工智能的力量在于它能夠從復雜且龐大的數據集中提取出深層次的模式,這對于疾病預測具有革命性的意義。"

隨著人工智能技術在醫療領域的飛速發展,AI在疾病預測中的應用已經成為一個熱門話題。越來越多的研究表明,AI可以提升疾病的早期預測能力。本文將分享三項基于人工智能的疾病預測最新的研究成果,看看它們如何在不同領域實現突破,帶來疾病預測的新未來。

1. AI在基因層面的疾病風險預測

據尚學群教授及其團隊于2024年發表的《DeepRisk: A deep learning approach for genome-wide assessment of common disease risk》論文表述,團隊開發了基于AI的DeepRisk模型,旨在為個體提供精準的常見疾病風險預測。這項研究利用人工智能對基因數據進行深度學習,解決了傳統基因風險評估方法無法充分捕捉基因間復雜關系的難題。DeepRisk模型的核心依賴于兩大模塊:基因編碼模塊和疾病預測模塊。首先,基因編碼模塊將基因中的單核苷酸多態性(SNP)位點及其與基因的從屬關系編碼成特征向量。這一特征向量的兩個維度分別代表風險等位基因和非風險等位基因,避免了傳統方法中的數量偏差。而在疾病預測模塊中,研究團隊引入了深度學習中的雙向長短期記憶網絡(BiLSTM)和部分連接層。通過部分連接層,模型能夠捕捉SNP與基因以及基因間的復雜交互,尤其是利用SNP與其相關基因之間的位置從屬關系將更可能發生交互作用的SNP位點進行有效連接,從而提供更準確的疾病風險預測。【1】

研究團隊通過基于英國生物樣本庫中約50萬人的龐大數據集進行評估,DeepRisk模型展現了顯著的優勢。與當前最先進的基于多基因風險評分(PRS)的方法相比,DeepRisk在預測四種公共疾病(阿爾茨海默病、炎癥性腸病、2型糖尿病及乳腺癌)的性能上均取得了最高8%的提升。尤其在炎癥性腸病的風險預測中,DeepRisk顯示出了其強大的篩查能力。

研究表明,使用DeepRisk模型篩查人群中的高風險個體時,風險得分最高的4.19%的人群,其炎癥性腸病的易感風險是普通人群的三倍以上。而得分最高的0.29%人群的炎癥性腸病風險則增加了超過五倍,這表明DeepRisk可以高效地識別出疾病高風險群體,并為他們提供精準的早期干預建議。

2. AI預測致命心臟疾病風險

2024年外國Caristo Diagnostics公司研究團隊發表了AI心血管疾病診斷和風險預測領域的研究論文《Inflammatory risk and cardiovascular events in patients without obstructive coronary artery disease: the ORFAN multicentre, longitudinal cohort study》。論文指出其開發的CaRi-Heart?AI已經成為心血管疾病風險評估的重要工具。該技術通過量化冠狀動脈炎癥,結合人工智能算法,能夠預測患者未來發生心臟事件的風險,特別是在無明顯冠狀動脈阻塞的患者中。CaRi-Heart AI技術的核心是其通過脂肪衰減指數(FAI)評分系統,對冠狀動脈炎癥進行量化,以此評估患者的心血管風險。CaRi-Heart技術結合傳統的臨床風險因素(如年齡、血壓、膽固醇水平等),加入了炎癥因子和冠狀動脈粥樣硬化的程度,綜合所有數據以提供更為全面的風險預測。特別是在那些沒有明確冠狀動脈阻塞的患者中,CaRi-Heart能夠揭示潛在的高風險,給臨床醫生提供額外的疾病管理線索。【2】

在臨床研究中,Caristo Diagnostics公司對40,000多名接受冠狀動脈計算機斷層血管造影(CCTA)的患者進行了長期跟蹤,并取得了突破性成果。研究表明,超過80%的接受CCTA檢查的患者,在成像時并未顯示出明顯的冠狀動脈阻塞(即非阻塞性冠狀動脈疾病,CAD),然而,這部分患者發生致命或非致命心臟事件的風險卻是有冠狀動脈阻塞患者的兩倍。

通過Caristo的CaRi Heart FAI Score?測量,冠狀動脈炎癥的量化指標能夠有效預測這些心臟事件,且這一預測能夠提前至少10年。而即使在初次CCTA檢查中沒有明顯的冠狀動脈斑塊,或斑塊極少的患者中,FAI評分異常的患者,其心臟死亡風險也高出9.5倍,主要不良心臟事件(MACE)的風險則高出5.5倍。CaRi-Heart AI技術通過識別炎癥驅動的風險,為沒有明顯心血管病變的患者提供了有效的早期警告,從而為臨床干預提供了更早的時間窗口。

3.AI預測急性白血病亞型

急性白血病(AML)、急性早幼粒細胞白血病(APL)和急性淋巴細胞白血病(ALL)是三種常見且危及生命的白血病亞型。傳統上,急性白血病的診斷依賴于細胞學、免疫表型和分子生物學等綜合方法,這一過程往往需要數天時間,且對臨床醫生的經驗要求較高。

為了彌補這一不足,法國的多中心研究團隊開發了一個基于常規實驗室參數的機器學習模型--AI-PAL,旨在通過自動化分析血液和骨髓樣本中的實驗室數據,提前識別白血病亞型,從而加速診斷過程,并為患者提供更早的治療干預。

根據團隊2024年發表在LANCET子刊The Lancet Digit Health(IF=30.8)上的《Evaluation of a machine-learning model based on laboratory parameters for the prediction of acute leukaemia subtypes: a multicentre model development and validation study in France》上的論文所述,AI-PAL模型的核心思想是將常規臨床實驗室參數轉化為能夠有效預測急性白血病(AML)、急性早幼粒細胞白血病(APL)和急性淋巴細胞白血病(ALL)亞型的特征變量。利用血液和骨髓常規檢測結果,形成多維度的實驗數據輸入,并通過機器學習算法分析這些變量之間的復雜關聯,從而對三種不同亞型的急性白血病進行準確預測。AI-PAL模型利用10倍交叉驗證和自定義網格搜索對變量進行排序,通過分析變量對預測結果的影響,逐步篩選出與白血病亞型密切相關的關鍵因素。通過特征選擇和靈敏度分析,最終篩選出了10個最具判別能力的變量,這些變量被輸入到機器學習模型中用于訓練。在數據預處理和特征選擇后,AI-PAL模型采用了極端梯度增強(XGB)算法進行建模。通過構建一系列的決策樹進行增強學習,逐步提高預測準確性。【3】

通過10次重復交叉驗證和隨機網格搜索超參數調整,研究團隊精確地調優了模型性能,最終模型在內部測試集和外部驗證集上的AUC分別達到:APL預測AUC:0.97(95% CI 0.95-0.99);ALL預測AUC:0.90(95% CI 0.83-0.97);AML預測AUC:0.89(95% CI 0.82-0.95)。這些高AUC值表明該模型在實際應用中具有極高的準確性,能準確預測急性白血病亞型,為針對性的治療爭取時間。

結語

從基因組數據分析的疾病預測到心血管疾病預測、再到急性白血病的亞型預測,AI通過從海量數據中提取出潛在的疾病模式,展示了其在精準疾病預測中的巨大潛力。隨著數據的不斷積累與AI技術的日益成熟,AI將在未來更加廣泛地應用于疾病預測,改變我們每個人的體檢流程。

參考資料:

【1】Peng, J., Bao, Z., Li, J., Han, R., Wang, Y., Han, L., Peng, J., Wang, T., Hao, J., Wei, Z., & Shang, X. (2024). DeepRisk: A deep learning approach for genome-wide assessment of common disease risk. Fundamental Research, 4(4), 752-760. https://doi.org/10.1016/j.fmre.2024.02.015

【2】Inflammatory risk and cardiovascular events in patients without obstructive coronary artery disease: the ORFAN multicentre, longitudinal cohort study.Chan, KennethThomas, Sheena et al.The Lancet, Volume 403, Issue 10444, 2606 - 2618

【3】Alcazer V, Le Meur G, Roccon M, Barriere S, Le Calvez B, Badaoui B, Spaeth A, Kosmider O, Freynet N, Eveillard M, Croizier C, Chevalier S, Sujobert P. Evaluation of a machine-learning model based on laboratory parameters for the prediction of acute leukaemia subtypes: a multicentre model development and validation study in France. Lancet Digit Health. 2024 May;6(5):e323-e333. doi: 10.1016/S2589-7500(24)00044-X. PMID: 38670741.


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