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守護(hù)“罕見”的希望，各方力量蓄積，愛叩響“生命之門”！２月２８日，我們迎來第１８個國際罕見病日。
前不久，全國首個罕見病領(lǐng)域人工智能（ＡＩ）大模型“協(xié)和·太初”，已面向患者開放測試初診咨詢和預(yù)約功能，罕見病患者的平均確診時間將被進(jìn)一步縮短。科技賦能中國罕見病防治領(lǐng)域正取得新突破。
從“人等藥”到“藥等人”、從成立中國罕見病聯(lián)盟到北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合多家醫(yī)院推出關(guān)愛項目……中國多部門攜手社會各界正加速編織罕見病防治保障的“生命守護(hù)網(wǎng)”，用持續(xù)關(guān)懷傳遞“疾病無法冰封希望”的力量。
——力量更強了，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)４１９家。
每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心，來自不同學(xué)科的頂尖專家和全國多家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為一個病例提供診治方案。
“面對罕見病挑戰(zhàn)，需要集結(jié)更多醫(yī)療力量，通過多學(xué)科協(xié)作，不斷提升診療水平，讓患者有希望、有奔頭、有依托。”中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，共同推動罕見病診療事業(yè)向前發(fā)展，還要倡導(dǎo)更多“新鮮力量”加入這場生命接力。
２０１９年，國家衛(wèi)生健康委遴選３２４家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。短短幾年間，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)已達(dá)４１９家。
數(shù)字增長的背后，是對生命關(guān)懷的深化。
作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)唯一的國家級牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫罕見病診療指南，開創(chuàng)罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式，成立罕見病醫(yī)學(xué)科和國內(nèi)首個整建制罕見病醫(yī)學(xué)科病房，并通過培訓(xùn)交流，持續(xù)增強全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)整體實力。
——目錄更全了，兩批國家級罕見病目錄共收錄２０７種病種。
在北京兒童醫(yī)院，崔女士正緊張地等待著醫(yī)生的診斷。她的孩子星星自幼患有一種罕見的遺傳性疾病，她四處求醫(yī)卻屢屢碰壁。在國家公布兩批罕見病目錄后，漫長而艱辛的求醫(yī)確診之路暫時畫上了階段性句點。
“以前四處奔波，卻不知道孩子到底得的什么病、該怎么治。現(xiàn)在有了罕見病目錄，終于找到了方向。”崔女士眼中閃著淚光。
每一個罕見病患者不是醫(yī)學(xué)符號，而是有血有肉的生命。
２０１８年５月，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，收錄１２１種罕見病；２０２３年９月，國家再次公布《第二批罕見病目錄》，新增８６種罕見病。至此，兩批目錄共收錄２０７種罕見病。
“這不僅僅是一份疾病清單，更是國家對人民健康承諾的兌現(xiàn)、對罕見病患者深情關(guān)懷的見證。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，隨著越來越多的罕見病被知悉，超級罕見病患者的“生命孤島”也將會被逐漸打破。
為摸清我國罕見病“家底”，國家衛(wèi)生健康委委托北京協(xié)和醫(yī)院開發(fā)中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，目前已登記１４７．８萬條病例信息，逐步繪制出我國罕見病疾病地圖。
——藥品更多了，超９０種罕見病用藥進(jìn)醫(yī)保。
今年年初，腎上腺皮質(zhì)癌患者劉女士手捧一盒藥，向北京協(xié)和醫(yī)院泌尿外科主任張玉石深深致謝，這是罕見病治療新藥米托坦在中國內(nèi)地開出的首張?zhí)幏健?/p>
米托坦于１月７日正式上市銷售，僅４８小時后便緊急送達(dá)北京協(xié)和醫(yī)院，為無法進(jìn)行手術(shù)的腎上腺皮質(zhì)癌患者帶來生機。該疾病罕見且兇險，發(fā)病率極低，五年生存率不足三成，米托坦作為其唯一獲批治療藥物，被譽為“生命之光”。
用藥保障的每一次破冰，都是對生命的深情告白，更是社會各界共同努力的結(jié)果。
以拓展性同情用藥方式解決陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的斷藥困境，開出難治性癲癇藥物氯巴占的國內(nèi)首張?zhí)幏健陙恚本﹨f(xié)和醫(yī)院在患者用藥領(lǐng)域先行先試，持續(xù)為愛吶喊，讓希望的光芒不斷照進(jìn)“生命的角落”。
罕見病患者的用藥可及性與可負(fù)擔(dān)性也在持續(xù)提升。
２０２５年１月１日起正式施行的新版國家醫(yī)保藥品目錄中，新增１３種罕見病用藥。近年來，脊髓性肌萎縮癥（ＳＭＡ）、戈謝病、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有９０余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。
國務(wù)院辦公廳發(fā)文提出加快罕見病用藥品醫(yī)療器械審評審批；國家市場監(jiān)管總局持續(xù)優(yōu)化特醫(yī)食品注冊管理制度，今年１月兩款國產(chǎn)罕見病特醫(yī)食品獲得產(chǎn)品注冊……這一切，都是國家把人民健康放在優(yōu)先發(fā)展戰(zhàn)略位置的生動體現(xiàn)。
涓涓細(xì)流，匯成大愛。
罕見病不只是醫(yī)學(xué)難題，更是衡量社會文明溫度的標(biāo)尺。我們期待，更多力量集結(jié)起來，讓“罕見”成為被溫柔以待的“平常”。
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